w d r 4 5

[If you googled about wdr45 mutation and found yourself here, you can contact me by mailing to valon.vaiheet@hotmail.fi. My son, who died at the age of 5, was diagnosed with this disease and I'm willing to tell his strory and answer to questions]

Sain aprillipäivänä puhelun Lastenlinnasta, Valoa tutkineelta neurologilta. Hän kertoi, että Valolle on löytynyt diagnoosi. Olin kuin puulla päähän lyöty. Mitä ihmettä?!!

Valon sairaus kuului yläkategoriaan nimeltä NBIA, joka on lyhenne sanoista neurodegeneration with brain iron accumulation. Valolla oli geenivirhe X-kromosomissa geenissä nimeltä WDR45. Tiivistettynä sairaus vaikuttaa aivosolujen aineenvaihduntaan niin, että  solut eivät pysty hajottamaan kaikkia aineita, jolloin soluihin kertyy solujätettä ja niistä taas syntyy aivoihin rautakertymiä. Tämä tuhoaa aivojen rakenteita.

Maailmassa tunnetaan 3 miespuolista geenivirheen kantajaa, yhteensä tapauksia on löydetty 12. Suurin osa kantajista on naisia ja heillä myös taudinkuva on lievempi. Poikasikiöt ilmeisesti menehtyvät usein jo alkuraskaudessa ja nämä muutamat elämään selvinneet ovat olleet huomattavasti vaikeammin sairaita kuin naispuoliset, ihan niin kuin Valokin oli. Tämä johtuu siitä, että siinä missä naisilla on kaksi X-kromosomia, miehillä on vain yksi. Täten tuo ainokaiseen kromosomiin kohistuva geenivirhe aiheuttaa myös paljon enemmän tuhoa.

Googlailin geenivirhettä jonkin verran ja löysin muutaman naispuolisen kantajan oireista kertovan artikkelin. Heillä taudinkuva on asteittainen, lapsuudessa on ollut jo neurologisia ongelmia, mm. kehityksen hitautta, mutta varhaisessa aikuisiässä tauti on muuttunut vakavammaksi ja aiheuttanut lisäoireita. Tauti on siis etenevä. Valo lienee kaikkinensa hyvin tyypillinen tapaus miespuolisesta geenivirheen kantajasta. Googlaamalla "WDR45 mutation" löytyy lisätietoa.

Diagnoosi aiheutti hämmentyneen tunteen. Olin jo ajat sitten heittänyt toiveen, että sellainen löytyisi.
Jollain tapaa tuntui kuitenkin hyvältä saada se, vaikka näin jälkikäteenkin. Valoa ei olisi voitu diagnoosin avulla auttaa, joten sinänsä ajankohdalla ei ole väliä. Lohdullisin oli tieto, että minulla tuota geenivirhettä ei ole, eikä Valon sairaus siis johtunut minusta. Kyllähän diagnoosia on tullut vuosien varrella mietittyä ja ehkä tämäkin on tietynlainen piste ja ympyrän sulkeutuminen. Toivon, että Valon tarina voi auttaa muita diagnoosin saaneita ja ehkäpä jonain päivänä kehitetään lääkkeitä, joilla geenivirheitäkin pystytään korjaamaan. Kaikein päälimmäisenä tunteena on kuitenkin kiitollisuus ja ihmetys. Valo oli todellinen taistelija ja hänen elämänsä oli suuri ihme. Kiitos siitä Valo, että kävit täällä.


Kommentit

  1. Ohhoh! Vihdoin saitte tietää mistä oli kyse. Vaikka diagnoosin saaminen saattaa olla toissijainen juttu, kyllä se varmasti antaa mielenrauhan ja auttaa käsittelemään asiat loppuun. Valo oli ilmeisesti varsinainen taistelija jo ennen syntymäänsäkin. <3
    Paljon lämpöä ja aurinkoa teidän kevääseen! :)

    VastaaPoista
    Vastaukset
    1. Kuten kirjoitin, kyllä diagnoosi tuntuu monella tapaa pisteeltä ja ympyrän sulkeutumiselta. Se on ollut tarinan puuttuva pala, nyt sekin on saatu paikoilleen.

      Poista
  2. Hätkähdyttävää. Elämä on niin kovin kummallista,mitä muuta voisi sanoa. Noora

    VastaaPoista
    Vastaukset
    1. Totta. Kyllähän Valon aivoista otettujen magneettikuvien perusteella tiedettiin, että sairaus on etenevä ja että se todennäköisesti liittyy aivosolujen aineenvaihduntaan. Joten ihan puskista tämä diagnoosi ei tullut. Mutaation harvinaisuus on kyllä aika uskomaton juttu.

      Poista
  3. "Maailmassa tunnetaan 3 miespuolista geenivirheen kantajaa, yhteensä tapauksia on löydetty 12" - sinun Valo on todistetusti speciaali tapaus, maailmassakin tosi harvinainen valonpilkahdus! Hienoa, että diagnoosi selvisi, kyllä se on yksi askel ympyrässä eteenpäin. Joskus se selviää, mikä merkitys diagnoosilla on, vaikka se tuli nyt vasta... Vai onneksi se tuli nyt vasta!

    VastaaPoista
    Vastaukset
    1. Ajattelen, että todennäköisesti onneksi se tuli nyt vasta. Neurologi ilmaisi asian kauniisti rivien välistä: miespuolisista kantajista ei ole seurantatietoa viiden ikävuoden jälkeen. En sitten tiedä, oliko Valo vanhimmaksi elänyt, sellaisenkin johtopäätöksen tuosta voisi vetää.
      Diagnoosilla ei varmastikaan ole merkitystä enää Valon asioissa, mutta siitä, että Valo sai diagnoosin ja hänestä jäi seurantatietoa, magneettikuvia, eeg-nauhoja, verinäytteitä ja monenmoista muuta lääketieteen käyttöön, voi olla tulevaisuudessa merkitystä kun autetaan muita sisukkaita taistelijoita.

      Poista
    2. Just näin, Valosta jäi tosi monta arvokasta asiaa tässäkin pienessä maailman speciaalien joukossa! Ja diagnoosi antaa sinulle todistetun tietotaidon just tässä sairaudessa, josta voit varmasti joskus ammentaa vertaistukena jossain kohdin jollekin! Peukutus siis diagnoosille jokatapauksessa. Ja peukutus sille, että sinun ei tarvitse miettiä, oletko jotenkin osasyyllinen Valon sairauteen, se ei sinusta voinut johtua.

      Poista
  4. Ihmeellistä! Huh, miten hienoa on lääketiede ja tutkimus, kun näin pitkän ajan jälkeen syy vihdoin selvisi. Kyllä se on varmasti helpotus ja selkeyttää ajatuksia, vaikka mitään ei siis olisi ollut tehtävissä Valon auttamiseksi diagnoosin selvittyäkin.

    Kyllä ihminen on monimutkainen paketti, ei sitä voi kuin ihmetellä. Miten jokin pieni muutos tai virhe geeneissä muuttaa ihan kaiken. Miten pienestä se on kiinni, että saa itse olla terve - se on suuri lahja. Ei sitä osaa ajatellakaan.

    Anu

    VastaaPoista
    Vastaukset
    1. Kaikki me taidamme tosiaan kantaa geenivirheitä, joillakin ne vain sattuvat niin paljon kriittisempään kohtaan kuin toisilla. Ihmisen perimä on ihmeellinen juttu ja varmaankin kovin mielenkiintoinen tutkimuskohde.
      Valollehan tehtiin joitakin vuosia sitten täydellinen geenikartoitus eli koko perimä avattiin. Nyt kun sitten tuli vastaan diagnoosi, jossa oireet, aivojen magneettikuvat ym. täsmäsivät, niin geeneistä pystyttiin varmistamaan, löytyykö X-kromosomista juuri tällainen muunnos. Vaikka tuon koko täydellisen geenikartoituksen ehti itse jo aikalailla unohtaa ja heittää mielestään, niin on hienoa, että lääkärit jatkoivat aktiivista työtä asian selvittämiseksi.

      Poista
  5. Melkoinen uutinen! Upeaa, että asialle tuli tältä osalta piste. Auttaa varmasti osaltaan käsittelemään ihan kaikkea kun nyt sillä on nimi.

    VastaaPoista
    Vastaukset
    1. Kyllä tämä on pyörinyt mielessä. Ja tuntuu, että haluaisin oikeastaan tavata muita saman diagnoosin saaneita perheitä ja jutella kokemuksista. En tiedä, kuinka realistinen toive tuo on, mutta sellainen diagnoosin myötä on kuitenkin herännyt.

      Poista
  6. Hienoa, että asiaan tuli selvyys. Meidän pojalla on alkamassa myös koko genomin kartoitus nyt keväällä. Ei suuria toiveita sen suhteen, mutta ajattelen niin, että siitä saattaa olla myöhemmin hyötyä jollekin muulle. Ja saattaahan sillä olla merkitystä myös sisaren kannalta, jos kyseessä on periytyvää ja tyttö on mahdollinen kantaja.

    Piia

    VastaaPoista
    Vastaukset
    1. Ei minullakaan mitään toiveita ollut, mutta niin vain se diagnoosi tuli. Se, onko sairaus perinnöllinen on mielestäni iso ja tärkeä kysymys koko lähisuvulle.

      Poista
  7. Voin hyvin kuvitella, että diagnoosin löytyminen, vaikka näinkin pitkän ajan päästä, on kuin puuttuvan palan saaminen. Meillä on myös reilu vuosi sitten kuollut poika, epäilynä aineenvaihduntasairaus ja perimän kartoitus on vielä kesken. Toivon todella, että tuo tutkimus toisi meille joskus selvyyden siitä, oliko kyseessä joku geenivirhe. Löysin blogisi Valon vaiheet helmikuun alussa 2016 ja olen lukenut kaikki kirjoituksesi läpi. Voimia elämään ikävän ja surun kanssa!

    -T

    VastaaPoista
    Vastaukset
    1. Voimia myös sinulle! Toivottavasti diagnoosi vielä löytyy. 💙

      Poista
  8. Ohhoh. Onnittelut diagnoosin selviämisestä! Ootko facebookissa? Siellä on mm. S:n geenivirheen omaavien lasten vanhempien ryhmä, josta oon saanut paljon tietoa ko. mutaatiosta.. (oonkohan tästä jo aiemminkin maininnut?) Mutta siis, oliskohan wdr45- lasten läheisillä omaa tai löytyiskö tuolla NBIA-kategorialla?
    P

    VastaaPoista
    Vastaukset
    1. Olen facebookissa joo, täytyykin yrittää sitä kautta. Vaikka voi olla, että meitä on niin vähän, ettei olla vielä ehditty järjestäytyä.. Kiitos vinkistä!

      Poista
  9. Miten hyvä asia, että diagnoosi selvisi, poikasi oli todellinen Valo<3

    VastaaPoista
  10. Hyvä, että se sittenkin löytyi se Diagnoosi ja jo luettuani tämän kirjoituksen, mietin, että pitäisi varmaan vihjaista Teille kaikille Lukijoille seuraavasta: Kaikki alkoi oikeastaan, kun toissa lokakuussa, laitoin kysymyksen Norio-Keskuksen www.norio-keskus.fi Palautelomakkeen kautta, että olisikohan tullut jotakin uutta Tutkimustietoa liittyen harvinaiseen sairauteeni Norrien Syndroomaan? Ei mitään, ennen, kuin yllättäen 1.12 viimevuonna, sieltä soitettiin, ensinnäkin pahoitellen, että on kestänyt näin kauan, ennen yhteydenottoaan, mutta oli ollut Lääkärinvaihdosta jne, mutta ydinjuttu oli, että kysyivät, halusinko minä vain Artikkeleita sivulle, vaiko myös, että tekisivät lähetteen HYKS Kliinisen Genetiikan Yksikköön, jossa vähintään, voitaisiin tutkia lisää ilman minua, taikka jopa pyytää käymään Verinäytteissä ja -muissa, mahdollisissa Tutkimuksissa ja kun tämäntyyppinen toiminta, oli vielä vuoden 2012 loppuun saakka Väestöliitossa, olivat kuitenkin vanhat paperit siirtyneet muuton myötä myös Norio-Keskukseen, josta ne laitettaisiin liitteeksi lähetteeseen. Toki saivat tehdä ja niinpä HYKS:istä tulikin pian paperi, jonka allekirjoittamalla, saisivat luvan tilata Papereitani eri Terveydenhuoltoyksiköistä jne ja kun olin sanonut Norio-Keskukselle, että haluaisin tulla muutoin vain tutustumaan tiloihin ja -toimintaan, sovimme, että palaisimme siihen tämän vuoden puolella, eli kävinpä sitten paikan päällä 3 viikkoa sitten ja jo lyödessämme lukkoon aikaa, kerrottiin, että Norio-Keskus, etsii koko ajan "uhreja," joita voitaisiin haastatella niin Rinneviesti-nimiseen lehteen, kuin myös voitaisiin käyttää tietoja heidän erilaisiin tietopankkeihinsa, eli etsitään lähinnä perinnöllisiä sairauksia sairastavia itseään ja/tai heidän Omaisiaan. Osallistuin ja oikein allekirjoitin paperin, että saavat käyttää tietoja veloituksetta toistaiseksi, eli pitäisi olla seuraavassa Rinneviesti-Lehdessä, mutta siis Teille kaikille, jos haluatte antaa kuulua itsestänne sinnepäin, ottakaa esim. yhteyttä Ulla Parisaareen ulla.parisaari@rinnekoti.fi 0445765439, taikka luonnollisesti Noriokeskuksen sivuston kautta löytyviin sähköpostiosoitteisiin. Itse, kun sattuu olemaan virallinen äidinkieli Ruotsi, kysyin luonnollisesti, tiedetäänkö, onko Norrie-Tapauksia muita ruotsinkielisiä, mutta eivät oikein, sillä kuulemma suurin osa äidinkieleltään ruotsinkielisistä, ovat olleet Folkhälsan:in www.folkhalsan.fi Tutkimusosaston Asiakkaina, jossa myös tutkitaan perinnöllisiä juttuja, joten Kommenttia sinne sivustollaan, kysellen asiasta, luonnollisesti kerroin siellä myös Norio-Keskuksen "etsiväntyöstä" ja toisinpäin, vihjaisin Norio-Keskukselle, mihin kannattaisi tästä ilmoitella niin suomeksi, kuin ruotsiksikin, eli toivottavasti löytävät vain lisää "uhreja" haastateltavaksi yllämainittuun tapaan. Ehkä ainakin sinä, MM, luit viimeisimmästä Silmäterästä Ulla Parisaaren Haastattelun, koskien Norio-Keskuksen uutuuskirjaa "Leivotaan ihminen," jossa kerrotaan perheen pienimmille perinnöllisistä sairauksista ja tuo Norio, tulee Perinnöllisyystautien Professori Reijo Norion nimestä, joka itsev on myös minua hoitanut 70/80-luvuilla.

    VastaaPoista
    Vastaukset
    1. Moi ja kiitos pitkästä kommentista Matti! Valon sairaus ei ollut perinnöllinen, mutta en tiedä, haluaisivatkohan silti jotain tietoja. Täytyy kysyä. :)

      Poista

Lähetä kommentti